服务对象
  • 近亲婚配
  • 外环境致畸物接触史
  • 遗传筛查阳性者
  • 高龄孕妇,即孕妇年龄达到或超过35周岁
  • 父母之一是遗传病患者
  • 曾怀过有遗传病的胎儿或生育过有遗传病的孩子
  • 父母是遗传病基因携带者
  • 有反复发生的自发性流产或不孕不育史的夫妇
  • 夫妇之一有遗传病家族史
  • 肿瘤和遗传因素明显的常见病患者
服务内容
  • 基因检测前     分析可能病因,为复杂情况推荐检测方案。
  • 基因检测后     审核复杂的基因检测报告;对报告中疑难结果进行解释分析;对有生育需求的咨询者,提供生育指导;针对相关遗传病进行风险评估;为检测结果为高风险的咨询者提供下一步咨询指导;针对个人情况推荐权威专科专家进行下一步诊断或治疗。
团队介绍
华大遗传咨询团队2011年建立,团队成员由具有遗传信息解读能力、临床和遗传学背景的遗传咨询师和分析解读人员组成。拥有2位医学遗传学专家顾问,12位具有医学、药学、遗传学、妇产科学、分子生物、肿瘤学等学科背景的核心遗传咨询师组成,在基因检测、遗传咨询等方面有着丰富经验。
目前团队工作重心主要集中在生育相关的单基因病、染色体病、遗传性肿瘤、肿瘤个体化用药等层面,已经完成近千例样本的遗传咨询工作,在与生育、新生儿相关的染色体病、单基因病方面具有丰富的遗传咨询经验。
  • 中山大学中山医学院医学遗传学教研室教授,博士生导师
  • 美国、英国人类遗传学会会员
  • 中山大学分子医学研究院疾病基因研究所中心主任
  • 华大基因医学遗传学顾问
  • 英国/欧洲肾病、透析、移植学会会员
  • 中华医学遗传学杂志编委
  • 中国人类遗传资源管理专家组成员
  • 国际遗传学杂志编委
毕业于第一军医大学医疗系,于1985年获中山医科大学医学硕士学位,1986年赴英国伦敦大学学习,1990年获伦敦大学Ph.D学位。此后在英国医学科学院、皇家医科研究生院、伦敦、牛津、新堡及莱斯特等大学工作。于1999年12月回国。近年来的研究集中于遗传咨询、医学遗传学、分子遗传学、分子生物学方面。所研究项目全部集中于疾病研究,含单基因病、多基因病、产前诊断、突变检测、筛查标记物、分子诊断等。